fa بررسی ارتباط مولکولی جهش حذف 5395bp ژن CHEK2 و ابتلا به سرطان پستان پزشکی عمومى General medicine تحقیقی Original article <p>زمینه و هدف: سرطان پستان شایع&rlm;ترین سرطان در میان زنان و دومین علت رایج مرگ ناشی از سرطان در خانم&rlm;ها می&rlm;باشد. فاکتورهای ژنتیکی نقش مهمی در بروز سرطان پستان دارند. ازجمله این فاکتورهای ژنتیکی، ژنCHEK2(checkpoint kinase 2) می&rlm;باشد که به عنوان یک ژن سرکوبگر تومور نقش مهمی در ترمیم DNA آسیب دیده دارد. جهش در ژن CHEK2 سبب از دست رفتن این ویژگی می‌شود. یکی از جهش&rlm;های ژن CHEK2 ، جهش حذف bp5395 است که در تعدادی از جمعیت&rlm;های دنیا با افزایش ریسک ابتلا به سرطان پستان ارتباط دارد. در این مطالعه ارتباط بین جهش حذف bp5395 ژن CHEK2 و ریسک ابتلا به سرطان پستان در جمعیت زنان مورد مطالعه ایرانی بررسی شد. روش بررسی: پس از بررسی و استخراج اطلاعات پاتولوژیکی بیماران بخش جراحی بیمارستان میلاد تهران 38 زن مبتلا به سرطان پستان زیر 45 سال و 62 زن مبتلا به سرطان پستان بالای 45 به همراه 100 نفر گروه شاهد دارای شرایط سنی مشابه وارد مطالعه شدند. پس ازاخذ فرم رضایت نامه و گرفتن 5 سی سی خون کامل و استخراج DNA، با استفاده از پرایمرهای اختصاصی، جهش حذف bp5395 ژن CHEK2 با روش Multiplex PCR مورد بررسی و ارتباط آن با افزایش ریسک ابتلا به سرطان پستان در بیماران مورد ارزیابی قرارگرفت. یافته&rlm;ها: جهش حذف bp5395 ژن CHEK2 در هیچ&rlm;کدام از گروه بیماران خانم مبتلا به سرطان پستان و افراد شاهد در جمعیت مورد مطالعه در این تحقیق مشاهده نگردید. نتیجه گیری: مطالعه حاضر آشکار ساخت که ارتباط معناداری بین افزایش استعداد ابتلا به سرطان پستان و حامل بودن جهش بزرگ اگزون 9 و 10 ژن CHEK2 در جمعیت مورد مطالعه وجود نداشت.</p> <p><strong>Background & Objectives: </strong>Breast cancer is the most common cancer among women and the second most common cause of cancer death. Genetic factors play an important role in the development of breast cancer. Among these genetic factors, CHEk2 (checkpoint kinase 2) gene, as a tumor suppressor gene, plays a critical role in DNA repair. Germline mutations in CEHK2 result in the loss of this feature. One of the mutations in CHEK2 gene is a 5395 bp deletion mutation which has been associated with the increasing risk of Breast Cancer in some populations in the world. &nbsp;In the present study, we investigated the association between a 5395 bp deletion mutation in CHEK2 gene and the risk of Breast Cancer in the women of an Iranian population.</p> <p><strong>Methods</strong>: Pathologic information of 38 cases under the age of 45 and 62 cases over the age of 45 referring to surgery ward of Milad Hospital in Tehran were extracted. 100 healthy controls were included in the study as well. After obtaining informed consent, 5 mL whole blood was taken DNA was successfully isolated. Multiplex PCR was used to investigate the association between a 5395bp deletion mutation in CHEK2 gene and increasing risk of Breast Cancer among patients.</p> <p><strong>Results</strong>: The 5395bp deletion mutation in CHEK2 gene was not found in any of the participating groups of patients or heathy controls.</p> <p><strong>Conclusio</strong>n: The present study revealed that there is no significant relation between increasing the risk of Breast Cancer and bearing large deletion mutation in exon 9 and exon 10 of CHECK2 gene.</p> سرطان پستان, CHEK2, جهش حذف 5395bp ژن Breast Cancer, CHEK2, 5395 bp Deletion Mutation 3 15 http://goums.ac.ir/jorjanijournal/browse.php?a_code=A-10-24-60&slc_lang=fa&sid=1 Manijeh Jalilvand منیژه جلیلوند 10031947532846001780 10031947532846001780 No Hormozgan University of Medical Sciences, Bandar-e-Abbas, Iran دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان، بندرعباس، ایران Reza Najafipoor رضا نجفی پور 10031947532846001781 10031947532846001781 No Qazvin University of Medical Sciences, Qazvin, Iran دانشگاه علوم پزشکی قزوین، قزوین، ایران Mohammad Shekari محمد شکاری 10031947532846001782 10031947532846001782 Yes Hormozgan University of Medical Sciences, Bandar-e-Abbas, Iran دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان، بندرعباس، ایران Mana Oloomi مانا علومی 10031947532846001783 10031947532846001783 No Iran Pasteur Institute, Tehran, Iran انستیتو پاستور ایران، تهران، ایران Safar Ali Alizadeh صفرعلی علی زاده 10031947532846001784 10031947532846001784 No Qazvin University of Medical Sciences, Qazvin, Iran دانشگاه علوم پزشکی قزوین، قزوین، ایران Abdolazim Nejatizadeh عبدل عظیم نجاتی زاده 10031947532846001785 10031947532846001785 No Qazvin University of Medical Sciences, Qazvin, Iran دانشگاه علوم پزشکی قزوین، قزوین، ایران